Ključna uloga oftalmologa u otkrivanju Fabryeve bolesti


Fabryeva bolest je X-vezana nasljedna enzimska bolest sa smrtnim posljedicama. Postavljanje konačne dijagnoze je dugotrajno i teško zbog rijetkosti bolesti i različitosti simptoma. Zanimljiv je podatak da se prvi simptomi bolesti pojavljuju tek oko 10-te godine života, dob postavljanja dijagnoze oko 29-te godine, a preživljavanje do približno 50-te godine života. Međutim oftalmolozi mogu biti ključni u ranom postavljanju dijagnoze zbog pojave vrtložastih opaciteta na rožnici (cornea verticillata) kao jednog od najranijih simptoma bolesti.
Danas je Fabryevu bolest moguće liječiti primjenom enzimske nadomjesne terapije koja je dostupna i u Hrvatskoj. Ovim pismom želimo potaknuti oftalmologe u Hrvatskoj da prilikom svakodnevnih pregleda obrate pozornost na pojavu corneae verticillate kod svojih pacijenata. Naime, ukoliko osoba ima opacitete na rožnici, a ne uzima nikakve lijekove (prije svega Cordarone), postoji sumnja na postojanje Fabryeve bolesti kod muškaraca ili kod žena koje su prenositeljice bolesti.
Stoga, ukoliko primjetite u Vašoj svakodnevnoj praksi bolesnika za kog posumnjate da bi mogao bolovati od Fabryeve bolesti molimo Vas da nas kontaktirate kako bismo mogli izvršiti laboratorijsko testiranje iz uzorka krvi. U okolici Zagreba najbolje je bolesnika uputiti u Laboratorij za metaboličke bolesti KBC Rebro, a u udaljenijim mjestima može se po dogovoru izvršiti testiranje iz suhe kapi krvi na posebnom testeru koji Vam možemo poslati.

Kontakt osobe:

Tomislav Kuzman, dr.med.
Klinika za očne bolesti Rebro
01 / 2388 404
095 / 901 3621

Romano Vrabec, dr.med.
Klinika za očne bolesti „S.milosrdnice“
01 / 3787 175
095 / 8076 125

Vukašin Andrić, dr.med.
Genzyme Zagreb
Gračanska cesta 127/2
01 / 4618 333
091 / 6077 928

Predsjednik Hrvatskog oftamološkog društva
Prof.dr.sc. Zdravko Mandić